About the Book
rod o: Wikipedia. Strony: 42. Rozdzia y: Choroba Wilsona, Homocystynuria, Mukowiscydoza, Pierwotna dyskineza rz sek, Zespo Ellisa-van Crevelda, P od arlekin, Ostre st uszczenie w troby ci arnych, Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Choroba Friedreicha, Skora pergaminowa, Niedobor dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A d ugo a cuchowych kwasow t uszczowych, Wrodzony przerost nadnerczy, Dysplazja czaszkowo-trzonowa, Anemia sierpowata, Choroba von Gierkego, Alfa-mannozydoza, Mukopolisacharydoza, Trombastenia Glanzmanna, Choroba Pompego, Zespo Blooma, Zespo Bernarda-Souliera, Zespo Ushera, Zespo kr to ci t tnic, Zespo Hurler, Niedokrwisto Fanconiego, Choroba Taya-Sachsa, Zespo Dubina-Johnsona, Zespo Smitha-Lemliego-Opitza, Dysplazja diastroficzna, Talasemia, Choroba Gauchera, Zespo Pendreda, Choroba Coriego, Choroba syropu klonowego, Abetalipoproteinemia, Rodzinna dysautonomia, SCID/ADA, Zespo Omenna, Acrodermatitis enteropathica, Choroba Hartnupow, Zespo Carvajala, Kar owato typu Larona, Akatalazja, Zespo Cockayne'a, Zespo Weissenbachera-Zweymullera, Tyrozynemia, Rodzinny niedobor acylotransferazy lecytynowo-cholesterolowej, Zespo Meckela, Choroba McArdle'a, Acyduria mewalonianowa, Dziedziczenie autosomalne recesywne, Leprechaunizm, Choroba Wolmana, Zespo niebieskich pieluszek, Zespo Rothmunda-Thomsona, Zespo Nezelofa, Ksantomatoza mozgowo- ci gnista, Rodzinna gor czka rodziemnomorska, Zespo Behra, Zespo Rotora, Zespo nagich limfocytow, Acheiropodia. Fragment: Homocystynuria (ang. homocystinuria) - heterogenna etiologicznie, uwarunkowana genetycznie choroba metaboliczna, polegaj ca na nieprawid owym metabolizmie aminokwasu metioniny. Homocystynuria charakteryzuje si podwy szonym poziomem homocysteiny w surowicy i w moczu. Najcz stsz postaci schorzenia jest homocystynuria spowodowana niedoborem i nisk aktywno ci enzymu syntazy -cystationionowej (ang. cystathionine beta synthase deficiency), ktory katalizuje reakcj przekszta cenia homoc...
